Emeritní president Papežské rady pro pastorační péči o nemocné, kardinál Fiorenzo Angelini, navrhl zahájení procesu svatořečení Jerôma Lejeuna, lékaře, genetikaa prvního presidenta Pontifikální akademie pro život (narozen r. 1926 v Montrouge, pařížském předměstí, zemřel 3. dubna 1994). Lejeune roku 1959 identifikoval Downův syndrom (trizomie 21, dříve mongolismus) jako chromozomální odchylku, a tak podstatně přispěl k výzkumu tohoto postižení. Jan Pavel II. se nedávno o Lejeunovi vyjádřil, že podporoval založení Akademie pro život, která se pro něj zároveň stala duchovní závětí ochrany lidského života, neboť již na obzoru viděl jeho rostoucí ohrožení. Kardinál Angelini nazval Lejeuna vědcem, který svou křesťanskou víru hrdinně prožíval ve svém povolání, zvláště na poli bioetiky.
Jako mladý lékař poznal Jérôme Lejeune velmi brzy bídu mentálně hendikepovaných dětí. Žily odděleny od společnosti a na jejich rodiny se pohlíželo s podezřením. Odvržení společností zároveň s neschopností lékařských věd odvrátit tuto pohromu od postižených dětí vedlo Lejeuna k tomu, že svůj život zasvětil právě jim. Tak se stává vědcem z důvodu naprosté nezbytnosti, neboť chce objasnit tajemství těchto poraněných myslí, které zabraňuje dětem být samy sebou, a zároveň chce tak najít lék na následné utrpení. V roce 1958, ve věku 32 let, objevil Jérôme Lejeune první chromosomální anomálii u člověka: trizomii 21.
Downův syndrom je kongenitální, tj. vrozená vada. Je to něco s čím se dítě rodí, co jev něm přítomno nejčastěji již od okamžiku početí. Downův syndrom je způsoben přítomností jednoho nadbytečného chromozómu č. 21. Chromozómy jsou molekuly deoxyribonukleové kyseliny (ve zkratce DNK nebo z angličtiny DNA). Chromozómy jsou přítomny v každé buňce lidského těla. Nesou záznam o všech vlastnostech a charakteristikách, které jsme zdědili. Tento záznam je zapsán ve formě kódované zprávy – genů právě ve struktuře DNA. Každý chromozóm je tvořen jednou molekulou DNA. V každé lidské buňce se nachází 23 dvojic chromozómů, celkem tedy 46. Pro přehlednost při jejich zpracovány byly na základě mezinárodních dohod chromozómy seřazeny podle velikosti a označeny čísly 1 až 22. Poslední – 23. pár představují tzv. pohlavní chromozómy XX nebo XY. Protože jsou u lidí s Downovým syndromem místo dvou chromozómů dvacátého prvního páru chromozómy tři, hovoříme o trizomii 21.
Až do doby Lejeunova objevu byl Downův syndrom zcela chybně pokládán za rasovou degeneraci, zatímco je způsoben ztrojením 21. chromozomu. Poprvé v dějinách medicíny tak byla stanovena vazba mezi mentálním postižením a chromozomální aberací. Rodiče takto postižených dětí se dozvěděli, že jejich hendikep je daný náhodou. Následně profesor Lejeune se svými spolupracovníky objevili i mechanismus dalších chromozomálních poruch a otevřeli tak cestu cytogenetice a moderní genetice. Pod jeho vedením se oddělení cytogenetiky v nemocnici Hôpital Necker Enfants Malades v Paříži stalo jedním z nejaktivnějších na světě. Jeho tým tam prostudoval okolo 30 000 chromozomálních případů a ošetřil více než 9000 pacientů s mentálními geneticky podmíněnými poruchami. Lejeu nebyl přesvědčen o tom, že každý kladný poznatek při léčení jedné z těchto poruch by mohl být klíčovým i při léčení ostatních poruch. Jeho hlavním zájmem bylo najít cestu, jak jednoho dne vyléčit tyto mladé trpitele, kteří k němu přicházeli z celého světa.
Naneštěstí se k jeho velké nelibosti začal tento problém řešit ničením těchto neléčitelných pacientů ještě před narozením. Zatímco jeho výzkum byl podnikán za účelem nalezení léčby, byly v rozporu s touto snahou výsledky použity k nejranější detekci plodů trpících touto poruchou a následované umělým potratem postižených plodů. Proto se doktor Lejeune rozhoduje bránit své pacienty veřejně. Přijatý závazek ve prospěch těch, kteří jsou mezi námi jedněmi z nejvíce zapuzovaných, vedl ve svých důsledcích k tomu, že vlivní a vysoce postavení se od Lejeuna odvrátili, současně však zesílila láska, kterou měl u ponížených, jež sám miloval.
V roce1964 se J. Lejeune stal prvním profesorem základů genetiky na pařížské lékařské fakultě. V roce 1974 se stal členem Papežské akademie věd. V roce 1981 byl zvolen za člena Akademie etických a politických věd. V roce 1983 vstoupil do Národní lékařské akademie. Byly mu uděleny čestné doktoráty, členství a odměny od mnoha zahraničních akademií, universit a učených společností. V roce 1994 byl jmenován presidentem Pontifikální akademie pro život. Umírá zanedlouho poté, třetího dubna 1994, se smutným pocitem, že ve svém poslání zklamal: „Byl jsem lékař, který je měl uzdravovat, a když odcházím, mám pocit, že jsem přispěl k jejich zavržení.“
Jeho práce ho vedla k zamýšlení nad podstatnými otázkami lidského života, nad rolí medicíny a výzkumu:
- Lidská genetika může být redukována na následující krédo: Na počátku byla zpráva, tato zpráva ožila a ta zpráva je život. Jestliže je tato zpráva lidskou zprávou, pakje tento život lidským životem.
- Život má velmi dlouhou historii, ale každý z nás má velmi přesný počátek, a to je moment početí.
- Život začíná tím, že je všechna požadovaná a dostatečná informace zkombinována tak, aby povstalo nové bytí. To vzniká přesně tehdy, když všechna potřebná informace přinesená spermií se spojí s informací přinesenou vajíčkem. Pokud spermie pronikne do vajíčka, povstává nová bytost. Ne teoretický člověk, ale už bytost, kterou budeme později nazývat Petr, Pavel nebo Marie.
- Jestliže člověk nezačne existovat při oplodnění, nezačne existovat nikdy; ptáme se, odkud odjinud by asi přišla nová informace? Děti ze zkumavky jsou toho důkazem pro všechny nevěřící.
V České republice se problematikou dětí s Downovým syndromem a jejich rodin zabývá Společnost Downova syndromu (SDS) (http://www.trisomie21.cz), která je nevládní a nepolitickou dobrovolnickou organizací, sdružující rodiny s výskytem Downova syndromu (DS) a další osoby, které mají zájemo problematiku DS.
Od března 2003 pracuje ve Šternberku v okrese Olomouc 1. specializovaná ambulance pro děti s Downovým syndromem: Centrum DS, pedopsychiatrická ambulance PL Šternberk pro děti s Downovým syndromem. (Návštěva je možná jen po předchozí domluvě. Adresa: Olomoucká 173, 785 01 Šternberk, e-mail: trisomie21@email.cz). V Praze je možnost kontaktovat Klub rodičů a přátel dětí s Downovým syndromem, Štíbrova1691, 182 00 Praha 8 – Ďáblice, tel. 284 688 941, e-mail:downsyndrom@centrum.cz ;http://www.volny.cz/downsyndrom).
Připravila Ludmila Dědková, zdroj:http://www.fondationlejeune.org
Poslední komentáře